美国国立卫生深入研究院（NIH）的的总部国家本能遗传物质深入研究所（NHGRI）的深入研究工作人员已经投入生产出本能DNA的第一个端对端DNA遗传序列。近日出版在《Nature》杂志上的相关深入研究报告表明，深入研究工作人员有也许转换成一个有用的人DNA逐个核苷酸遗传序列，这将减速人遗传物质零碎遗传序列的面世。
NHGRI副所长、病理学博士Eric Green话说：“这项深入研究打开了遗传物质学深入研究的新方向。能够转换成毫无疑问零碎的DNA和遗传物质遗传序列的能够是一项高效率专长，将有助于我们进一步了解遗传物质功能性，并为病理学医护中都遗传物质电子邮件的运用于提供者电子邮件。”
2003年，深入研究工作人员首次完成了本能遗传物质的分子生物学工作。随着深入研究的不断深入和高效率的不断进步，本能遗传物质成为迄今为止最有用和最零碎的脊椎动物遗传物质遗传序列。然而，现在即便如此存在数百个未知的缺口或缺失的DNA遗传序列，其中都包含着很难识别的减法DNA图片，也许覆盖了与本能健康和传染病有关的遗传和其他功能性组件。
本能遗传物质中都据估计有60亿个核苷酸，而DNA分子生物学仪无法一次全部存取。因此，深入研究工作人员将遗传物质切成较小的图片，然后比对每个图片，一次激发数百个核苷酸的遗传序列，并将这些过长的DNA遗传序列重新组合。
在这项深入研究中都，深入研究工作人员首先选定了XDNA遗传序列顺利进行分子生物学，因为它与无数的XDNA传染病相关，包括血友病，慢性溃疡病和杜氏肌腹泻症等。
不过，深入研究工作人员没有人对正常本能细胞的XDNA顺利进行分子生物学，而是运用于了一种有两个相近的XDNA的类似于细胞类型。与只能具XDNA单拷贝的年长者细胞相比，这种细胞可提供者更多的DNA顺利进行分子生物学。它还可以避免比对迥然不同女性细胞的两个XDNA时遇到的遗传序列差别问题。
图像描写了DNA遗传序列的橡皮擦碎片。截图可能：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助新的分子生物学高效率和比对方法，深入研究工作人员对本能XDNA顺利进行了比对，随后用新开发的程序中都零件转换成了遗传序列的许多图片，并尽力加大XDNA上小得多的剩遗传序列缺口，这是在DNA中都间外（着丝粒）注意到的据估计300万个减法DNA核苷酸。
由于没有人可供评估零件这种高度减法的DNA遗传序列准确性的方法，深入研究工作人员督导了几个验证流程以借助确认所转换成遗传序列的有效性。
该报告的作者Karen Miga博士话说：“我们知道遗传物质中都这些基本上未知的位点在群体之间是更为不同的，但是最重要的是开始察觉到这些差别如何导致本能生物学和传染病。”
据知，这项深入研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划案的一外，该计划案由NHGRI外资助，主旨激发本能遗传物质的零碎参考遗传序列。现在，T2T将要之前努力处理剩的本能DNA，以期在2020年激发零碎的本能遗传物质遗传序列。
原始引自：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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