Science：从表观层面解析为何“男女有别”

已有的研究者显示，许多比较简单的进化遗传，包括疟疾，都表现单单区分开的特征。这些区分开被不尽彼此之间同程度地归结人体内、适度碱基、表现型×适度别效应、不道德不尽彼此之间同和环境污染暴露的不尽彼此之间同。然而，至今为止，它们的功能和基本生物学原理在彼此之间当大程度上始终是难以确定的。

表现型-一的组织传达(GTEx)新项目透过了一个机会，让我们可以通过研究者许多以前未曾以这种方式为比如说的一的组织，来追寻进化mRNA一组里面区分开的普遍适度和遗传蛋白质功能。

都只，研究者执法人员在Science新闻周刊刊发。为了比如说进化mRNA一组及其管控的区分开，并发掘出适度别和遗传蛋白质学如何彼此之间互冲击比较简单的变异和疟疾，研究者执法人员在GTEx新项目（v8数据库发布新闻）调查结果的44个进化一的组织来源里面生成了调控及其遗传蛋白质管控的区分开第一版，并数据分析了16245个RNADNA检验和838个成年个体的表现型。

在此基本上，研究者执法人员报告了调控水平、一的组织细胞内类型一组成和反式传达系统性变异肽链（cis-eQTLs）的区分开。为了评估它们的冲击，研究者执法人员将这些结果与87个GWAS的蛋白质基本功能、mRNA因子彼此之间结合注释和全蛋白质一组联系研究者(GWAS)综合统计彼此之间彼此之间结合。

表明，适度别对调控的冲击是无处不在的 (在所有一的组织里面，研究者执法人员深入研究了13 294个有区分开的蛋白质)。然而，这些冲击很小，而且主要是一的组织抗体的。

较强区分开传达的蛋白质主要不是由一的组织抗体调控液压的，而是参与了一系列独有的生物基本功能，如药物和激素反应、演化过程和一的组织构造遭遇、受精、适度生殖细胞和精子遭遇、脂肪代谢、肺癌和致病等。

而X连接蛋白质在女适度里面传达低，预设了逃避X碱基失活的候选蛋白质，常碱基蛋白质的适度别彼此之间反适度传达预设了与激素关的的mRNA因子管控和额外mRNA因子的依赖性，以及表观遗传蛋白质学标记的区分开适度原产，特别是一核酸H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

调控的遗传蛋白质管控的区分开要少得多（在所有一的组织里面深入研究单单了369个适度别彼此之间反的eQTL），并且较强移动性的一的组织抗体。研究者执法人员发掘出了58个由区分开别的调控遗传蛋白质管控液压的蛋白质-变异联系。这些包括区分开的细胞内类型丰度介导表现型-遗传联系的肽链，以及适度别可能在联系的潜在原子功能里面发挥不够直接依赖性的肽链。例如，研究者执法人员在肾脏里面发掘出了一个女适度抗体的六激酶HKDC1的eQTL，它冲击分娩女适度的代谢，随后解读在氏族的单单生体重上。

因此，通过将GTEx数据库的适度别意识数据分析与蛋白质基本功能和mRNA因子彼此之间结合注释彼此之间重新组建，研究者执法人员详细描述了引发进化mRNA一组和eQTLs区分开的一的组织抗体和一的组织资源共享的液压因素和功能。

研究者执法人员发掘出了多个区分开的调控效应，这些效应与比较简单的变异遗传蛋白质联系共轭，从而促进了GWAS频率的物理性质阐释。

由于许多遗传的致病一的组织是难以确定的，因此对独有的GTEx一的组织收集的数据分析可以作为调查结果适度别偏倚变异基本的弱小资源。这项实习对进化mRNA一组的区分开及其遗传蛋白质管控进行了普遍的比如说。

原始单单处：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066