Nat Rev Cancer：迄今最全癌症驱动基因全景图，66种癌症中的的568个致癌基因汇总

乳癌是造就类性疾病，其特征在于突变组中的突变或其他相反造成了细胞会潮湿不受压制。可出现数百至数千个突变，但只有少数几个对其致瘤技能至关重要。这些极其重要突变影响乳癌传动装置突变的特性。寻找具备这种乳癌传动装置突变的突变是乳癌学术研究的主要目标之一。

全因，阿根廷巴塞罗那科技进步学术研究所的学术研究团队在 Nature Reviews Cancer 杂志刊登了一本书：A compendium of mutational cancer driver genes 的论文。

通过对来自66种乳癌的28076个抽取的突变组进行时分析，核对了568个乳癌传动装置突变。这是迄今为止乳癌传动装置突变最重构全景图。在此之前该学术研究数据已在 IntOGen 平台系统升级。

学术研究医务人员对来自66种乳癌的28076个抽取进行时了广泛的计算分析，并确定了568个乳癌传动装置突变。这些极其重要突变在介导细胞会潮湿，细胞会周期和DNA复制等各个方面起特定作用。

这些突变的突变赋予恶性细胞会迅速随之而来交配，逃避免疫控制系统和其他抵御控制系统，扩散和肆虐其他的组织，以及为其自身利益而相反环境的技能。

通过核对这568种乳癌传动装置突变，学术研究医务人员观察到大多数突变具备水平甲基化，并且其突变仅能接踵而来几种特性。

但是，也有一小部分乳癌传动装置突变特性弱小，TP53、PIK3CA、KMT2C、ARID1A、KMT2D、LRP1B、PTEN、RB1、FAT4、KRAS，这10个突变每个的突变都能造成了20多种不同特性的乳癌，其中最夸张的就是远亲的 TP53 突变，其突变造成了的乳癌最少50种。

尽管自从首次辨认出乳癌传动装置突变以来，学术研究医务人员就认识到了它们具备不同以往的甲基化，但是有了这个乳癌传动装置突变图谱，就可以无偏见地应对这个问题。

之前的学术研究表明，乳癌最少由四种极其重要的乳癌传动装置突变最少引发。有些仅由一种突变突变造成了，而有些，例如结直肠癌和内膜等，10多种突变突变均可造成了。

此外，其他突变组相反，例如结构突变、突变拷贝数相反以及突变组非编码方式区突变也有助于再次发生。

在乳癌突变组学开始之前，化学家们从未核对了几十个乳癌传动装置突变，在之后的二三十年里，化学家们陆续很如学术研究并表征了这些突变的特性。

而相比之下，在对第一个突变组进行时脱氧核糖核酸以来不到二十年的时间里，化学家们从未辨认出了数百种乳癌传动装置突变。DNA脱氧核糖核酸技术的进步和生物化学方法的持续发展，使得辨认出乳癌传动装置突变的加速越来越快。这也造成了了乳癌传动装置突变的比例与本能已表征的乳癌传动装置突变比例之间长期存在了极大的经验国界。

这也在一定以往上这样一来，尽快全面重构这568个乳癌传动装置突变传动装置再次发生持续发展，加大这些经验国界，是现阶段乳癌突变组学学术研究的重大挑战和努力工作方向。

该学术研究的领导者 Nuria Lopez-Bigas 对此：“乳癌传动装置突变摘要为医学和基础学术研究教育领域的乳癌学术研究医务人员提供了至关重要的经验，并且对医学决策具备重要影响。如果我们知道的致癌技能依赖于一种特定的酶，那么学术研究医务人员就能够可能会换用经过批准的靶向制剂，例如抗体或其他致使其特性的抑制剂来治疗乳癌。”

重构引自:

Francisco Martínez-Jiménez, Ferran Muios, Inés Sentís,et al.A compendium of mutational cancer driver genes.Nat Rev Cancer. 2020 Aug 10. doi: 10.1038/s41568-020-0290-x.